上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上饶被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在上饶的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在上饶就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在上饶已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在上饶,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (11条,均分4.9)
父亲是前列腺癌,病情复杂。我们比较了几家,最后选了这个。催了客服一次,他们很快反馈了进度。报告准时发出,里面的数据很详实,还附了相关药物的临床数据摘要。主治医生夸报告专业,为制定方案提供了硬核依据。
机构回复
感谢选择!我们理解家属等待的焦急心情,所以提供进度查询服务。报告结合了基因与基因组不稳定性评分,旨在为临床决策提供多维参考。祝老人家治疗有效!
作为胃癌家属,最怕电话里说不清。顾问主动提出可以预约视频会议,边共享屏幕边讲解报告,关键地方还圈出来。这种可视化沟通,比单纯听电话效果好太多了,全家人都听懂了。
机构回复
很高兴我们采用的视频解读方式能帮助您和家人更好地理解报告。清晰有效的沟通是我们的目标,我们会继续完善多种沟通渠道,满足不同客户需求。
我算是比较着急的客户,隔三差五问进度。客服每次都耐心回复,在预计时间的最后一天准时发来了报告。内容很详细,HRD分数计算方式也列了出来,让人感觉不是瞎打的分数。准确性上,医生看了直接说就用这个结果,没问题。
机构回复
完全理解您等待时的急切心情,能及时为您提供准确可靠的报告是我们的职责所在。感谢您对我们客服耐心服务的认可,我们会继续保持。
服务整体很好,顾问也很专业。唯一美中不足的是,从送检到拿到报告,花了将近三周,比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说,确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂,有时确实会出现延迟,我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈,我们会持续改进,力求更准时。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
检测本身是准的,和医院结果一致。服务也不错。唯一不太满意的是,报告里解释HRDscore临床意义的部分,引用的文献和数据都是英文缩写,我看不懂。如果能翻译成中文并简单解释下会更好。不过整体还是有帮助的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见。您指出的问题确实是我们需要改进的地方。后续我们将优化报告呈现,增加对关键术语和数据来源的中文解释,使其更亲民易懂。
报告内容很专业,但对我这样的普通患者来说,有些术语太晦涩了。虽然附有解读,但还是需要医生花时间再解释一遍。考虑到不菲的价格,希望报告能更“接地气”一些,比如用更通俗的语言把关键结论和后续建议放在最前面。
机构回复
诚恳接受您的批评!让每位用户都能清晰理解报告,是我们改进服务的重要方向。我们正在重新设计报告框架,突出通俗化结论和行动建议,感谢您的督促!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
我是肠癌患者,检测目的是看有没有机会用靶向药。报告速度还行,但等待的每一天都很煎熬。结果很准确,遗憾的是我的HRD是阴性,有点失落。但报告也客观地指出了这一点,并说明了其他可能的治疗方向,没有为了安慰人而模糊结论,这点很专业。
机构回复
感谢您分享如此真实的感受。我们深知每一个结果都牵动人心。提供客观、准确的报告,即使结果非人所愿,也是对患者最大的负责。我们敬佩您的勇气,也祝愿您在其他的治疗道路上取得胜利!
我是术后复查时做的,想评估一下复发风险。说实话,刚开始觉得一万多的价格肉疼,但主治医生解释说,如果检测结果好,可能可以避免一些不必要的强化治疗,长远看反而可能省钱省痛苦。报告出来后是低风险,心里石头落了地,也更有信心按原方案随访了。这么一想,性价比就高了。
机构回复
您的感受非常关键!精准检测的目的之一正是“去繁就简”,避免过度治疗或治疗不足。很高兴检测结果为您带来了更清晰的随访信心,祝您健康常伴!
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
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